Pierwsze dziecko z woj. śląskiego, u którego wykryto SMA, otrzymało terapię genową za 9 mln zł

Jak poinformowała w piątek rzeczniczka uczelni Agata Pustułka, pierwsze dziecko z regionu z wykrytym SMA w ramach programu przesiewu noworodkowego Ministerstwa Zdrowia, otrzymało leczenie 21 lipca br. w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach, szpitalu należącym do ŚUM. Chłopiec urodził się o czasie, w dobrym stanie ogólnym.

"Gdyby nie istniał powszechny przesiew noworodkowy, nie rozpoznalibyśmy schorzenia na tak wczesnym etapie, u takiego jak ten pacjenta bezobjawowego, a co za tym idzie - leczenie mogłoby zostać wdrożone dopiero po pojawieniu się objawów świadczących o postępie choroby, takich jak zaburzenia oddychania, zaburzenia połykania oraz uboga aktywność ruchowa" - wyjaśniła prof. Ilona Kopyta z katedry i kliniki neurologii dziecięcej ŚUM.

"Tak było przed erą powszechnego przesiewu noworodkowego. Aktualnie dzieci z rozpoznaniem SMA, postawionym w drodze przesiewu, otrzymują leczenie zgodne z programem terapeutycznym, czyli refundowanym przez NFZ. Istnieje możliwość doboru leku w ramach programu, a decyzja o zastosowaniu danego preparatu musi być podyktowana konkretną sytuacją zdrowotną dziecka oraz przedyskutowana i uzgodniona z rodzicami" - przypomniała specjalistka.

Zaznaczyła, że badania rejestracyjne, czyli prowadzone u dzieci jeszcze bezobjawowych przed zarejestrowaniem terapii genowej do powszechnego stosowania, wskazują na istotną różnicę pomiędzy przebiegiem naturalnym choroby w jej typie 1, a przebiegiem obserwowanym u dzieci, które po przesiewie noworodkowym otrzymały leczenie.

Obserwowano osiągnięcia, jak samodzielne siedzenie, a u części dzieci także chodzenie. Obserwacja będzie prowadzona przez kilka lat po podaniu leku.

"Dziecko po otrzymaniu terapii genowej, zgodnie z zaleceniami programu terapeutycznego, będzie ściśle monitorowane co do osiąganych postępów rozwoju oraz wyników badań laboratoryjnych. Terapia genowa podawana jest jednorazowo jako trwający około godziny wlew dożylny. Koszt to około 9 mln zł. To najdroższa terapia świata" - zaakcentowała prof. Kopyta.

Uściśliła, że w ramach programu terapeutycznego SMA można w Polsce leczyć zarówno lekiem nusinersen (podanie dokanałowe), jak i evrysdi (syrop), ale także stosować terapię genową (jedno podanie dożylne).

Doprecyzowała też, że przesiew noworodkowy, czyli badania wykonywane u noworodków w pierwszych dniach życia, mają na celu wykrycie schorzeń, które w tym okresie życia nie dają objawów, wobec czego nie mogą być wykryte klinicznie (poprzez obserwację objawów u pacjenta). Obecność objawów klinicznych świadczy o postępie choroby.

"Sens przesiewu noworodkowego polega na tym, że po wczesnym wykryciu schorzenia, u tzw. pacjenta przedobjawowego, bądź presymptomatycznego, dysponujemy leczeniem dającym szansę na istotą modyfikację przebiegu schorzenia" - stwierdziła prof. Kopyta.

Znanym od lat przykładem choroby uwarunkowanej genetycznie może być fenyloketonuria, która nieleczona, w tzw. naturalnym przebiegu, charakteryzuje się znacznym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego oraz niepełnosprawnością intelektualną, zahamowaniem przyrostu obwodu głowy (małogłowiem) i padaczką.

Wdrożenie leczenia, polegającego na podawaniu mieszanek mlecznych bez fenyloalaniny (zamiast zwykłych mieszanek mlecznych) po uzyskaniu nieprawidłowego wyniku badania przesiewowego, pozwala na uzyskanie prawidłowego przebiegu rozwoju dziecka, a więc diametralnie różnego od stanu dziecka, które otrzymywałoby mieszankę z fenyloalaniną.

Obecnie wszystkie noworodki w Polsce w ramach Rządowego Programu Badań Przesiewowych objęte są m.in. badaniem w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Jeśli wynik potwierdza rozpoznanie schorzenia, kolejnym krokiem jest jego weryfikacja oraz ustalenie liczby kopii tzw. genu zapasowego, czyli SMN2. Liczba kopii SMN2 to wskaźnik pozwalający prognozować przebieg choroby oraz jej typ.

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą, która w Polsce dotyczy około 1 tys. osób i charakteryzuje się różnorodnością przebiegu w zależności i od typu schorzenia. Co roku rodzi się w Polsce około 50 noworodków, które rozwiną objawy tej choroby.

Najczęstszy jest typ 1 (ok. 70 proc.), który charakteryzuje się brakiem uzyskania umiejętności samodzielnego siadania oraz rozwojem objawów zaburzeń połykania i niewydolności oddechowej. Wszystkie objawy wynikają z uszkodzenia rogów przednich rdzenia kręgowego, a rokowanie co do przeżycia powyżej 2. roku życia jest niekorzystne.

Typ 2 charakteryzuje się uzyskaniem zdolności samodzielnego siadania, ale dziecko nie chodzi, natomiast typ 3 cechuje się zdolnością samodzielnego chodzenia, która jednak z czasem zanika, zaś pacjent w wieku dorosłym porusza się przeważnie jedynie na wózku inwalidzkim.

SMA jest chorobą postępującą - noworodek obarczony genetycznie schorzeniem nie prezentuje objawów (jest presymptomatyczny), ale objawy zaczynają być ewidentne ok. 2-3 miesiąca życia (w typie 1). Dlatego ważne jest jak najwcześniejsze wykrycie choroby, co umożliwia Program Badań Przesiewowych oraz zastosowanie leczenia.

Obecnie w Polsce obowiązuje program terapeutyczny SMA, umożliwiający zastosowanie jednego z trzech zarejestrowanych leków: nusinersenu, rysdyplamu lub terapii genowej. W ramach programu leczeni są pacjenci ze wszystkimi typami choroby, zarówno dzieci, jak i dorośli. Co roku w Polsce rodzi się 50 noworodków z SMA, wśród których co najmniej 10 proc. w woj. śląskim.